La oncología de precisión está revolucionando el tratamiento del cáncer al adaptar las terapias a las características genéticas, moleculares y ambientales de cada paciente. Gracias a la caracterización tumoral y las terapias dirigidas, esta estrategia promete mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento, pero su implementación enfrenta desafíos como el acceso desigual, los costos y la necesidad de infraestructuras adecuadas. Superar estas barreras y garantizar un uso ético de los datos permitirá integrar la oncología de precisión en los sistemas de salud, optimizando los resultados y la calidad de la atención oncológica.
En este contexto, en una publicación en la revista EuroHealth, varios especialistas aseguran que, a pesar de los numerosos avances y estrategias implementadas, el acceso equitativo a la oncología de precisión sigue siendo desigual tanto entre países como dentro de ellos.
La oncología de precisión y su potencial
La oncología de precisión adapta las intervenciones médicas a cada paciente considerando su perfil genético, molecular, estilo de vida y factores ambientales, con el objetivo de mejorar la eficacia y seguridad de los tratamientos.
Este enfoque está ganando terreno en la práctica clínica y tiene el potencial de transformar por completo la atención oncológica, abarcando desde la prevención y la predicción del riesgo hasta la detección temprana, el diagnóstico y la selección de tratamientos basados en la caracterización tumoral, incluyendo el uso de terapias dirigidas.
El término oncología de precisión se asocia principalmente con el análisis de la variabilidad genética de los tumores para lograr diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados. Sin embargo, la aplicación de este enfoque también puede optimizar la prevención primaria, la estimación del riesgo y la detección precoz del cáncer, lo que contribuye a mejores resultados clínicos y una atención más eficaz.
En términos generales, las estrategias de precisión implican el análisis molecular, celular y funcional tanto de los tumores como del genoma humano. Para su implementación, es fundamental contar con marcos legales, regulatorios y operativos que permitan la generación de datos y evidencia científica, además de garantizar la viabilidad económica de estos servicios mediante mecanismos adecuados de reembolso.
Sin embargo, la disponibilidad y asequibilidad de estas innovaciones se ven limitadas por múltiples desafíos, como la infraestructura necesaria, los costes operativos, la capacitación del personal, la generación de evidencia y la armonización regulatoria. Además, aspectos éticos y sociales también influyen en su adopción generalizada.
La disponibilidad y asequibilidad de estas innovaciones se ven limitadas por múltiples desafíos, como la infraestructura necesaria, los costes operativos, la capacitación del personal, la generación de evidencia y la armonización regulatoria
El caso de Noruega
Para solventar estos desafíos, Noruega ha dado pasos significativos para garantizar el acceso equitativo a la oncología de precisión dentro de su sistema público de salud. A través de la infraestructura nacional InPreD-Norway, ha conectado sus seis hospitales universitarios para ofrecer diagnósticos avanzados, incluyendo pruebas de secuenciación de 500 genes y biopsias líquidas, completamente reembolsadas para pacientes con cáncer avanzado.
Asimismo, como parte de esta estrategia, también han creado una Junta Nacional de Tumores Moleculares (MTB), integrada por especialistas en oncología, patología, hematología, biología molecular y bioinformática, que revisa semanalmente los casos y ofrece recomendaciones personalizadas de tratamiento. Hasta enero de 2025, esta junta había evaluado más de 2.400 pacientes, facilitando el acceso a terapias experimentales y ensayos clínicos en oncología de precisión.
Otro pilar clave del ecosistema noruego, aseguran en la publicación, es el ensayo clínico nacional IMPRESS-Norway, que impulsa la investigación traslacional mediante biobancos, registros nacionales y generación de datos, aportando información crucial sobre la eficacia de 25 fármacos dirigidos según el perfil tumoral.
Además, estas iniciativas públicas forman parte de CONNECT, una asociación público-privada que involucra a más de 28 socios, incluidos laboratorios farmacéuticos, empresas biotecnológicas, entidades públicas y ONG. CONNECT busca integrar las iniciativas InPreD e IMPRESS en un ecosistema más amplio de medicina oncológica de precisión, promoviendo el diálogo entre reguladores y financiadores sobre aspectos clave como la economía de la salud, los modelos de reembolso y los marcos regulatorios y legales.
De acuerdo con los especialistas, para lograr una adopción equitativa de la oncología de precisión, es fundamental desarrollar estrategias de inversión equilibradas, que consideren la incorporación de estas innovaciones sin desatender otras prioridades de salud pública. Asimismo, resaltan la importancia de un enfoque centrado en el paciente, ilustrando experiencias de distintos países en el marco del proyecto OBS-D&C4Cancer (Diálogos y Comparaciones para una Estrategia Integrada contra el Cáncer).
Infraestructuras y equipos multidisciplinares
En este sentido, los expertos señalan que la oncología de precisión depende de inversiones en infraestructura y en equipos multidisciplinarios para garantizar su implementación efectiva. La secuenciación de nueva generación (NGS) es una herramienta fundamental para obtener perfiles tumorales completos, identificar mutaciones accionables y desarrollar terapias dirigidas. Sin embargo, su alto coste y la necesidad de evidencia robusta sobre su impacto clínico y económico dificultan su adopción generalizada en los sistemas de salud.
“Para optimizar su acceso, no basta con establecer laboratorios especializados, sino que es esencial evaluar la utilidad clínica de los paneles de NGS, fomentar la colaboración entre actores clave y garantizar la acreditación y el control de calidad de los laboratorios”, recalcan en el artículo. Además, el uso secundario de los datos generados por estas pruebas, cumpliendo con regulaciones existentes, podría potenciar la investigación y los ensayos clínicos.
Para optimizar su acceso, no basta con establecer laboratorios especializados, sino que es esencial evaluar la utilidad clínica de los paneles de NGS, fomentar la colaboración entre actores clave y garantizar la acreditación y el control de calidad de los laboratorios
La interpretación de perfiles tumorales ha impulsado la necesidad de colaboración multidisciplinaria. Los Tableros Moleculares de Tumores (MTBs, por sus siglas en inglés) son equipos de expertos que analizan los datos genéticos para definir estrategias terapéuticas, siendo especialmente útiles en pacientes con cáncer avanzado o resistente a tratamientos convencionales. Estos grupos incluyen oncólogos, patólogos, genetistas, bioinformáticos y biólogos moleculares.
En la Unión Europea, varios países han adoptado los MTBs como estándar para tratar cánceres avanzados. Noruega, por ejemplo, ha implementado un sistema de perfilado genómico con reembolso total y un MTB nacional para garantizar el acceso equitativo a la oncología de precisión. Sin embargo, además de establecer MTBs, es crucial fortalecer las competencias de los profesionales de la salud en medicina de precisión.
Diagnóstico, prevención y evidencia
En el ámbito de la prevención y el diagnóstico temprano, la oncología de precisión ha sido particularmente exitosa en familias con mutaciones de alto riesgo, como BRCA1 y BRCA2, asociadas a cáncer de mama y de ovario. El cribado genético en estos casos permite estrategias de prevención personalizadas, aunque aplicar este tipo de pruebas a nivel poblacional es un reto debido a los altos costes de secuenciación.
Según los especialistas, como alternativa, los puntajes de riesgo poligénico (PRS) permiten evaluar el riesgo de cáncer a gran escala con técnicas de genotipado más asequibles. Aunque el impacto individual de los PRS es menor que el de las mutaciones monogénicas, su contribución acumulativa a nivel poblacional es significativa. Por ejemplo, Estonia está integrando la evaluación de PRS en su sistema de cribado de cáncer de mama, permitiendo que las mujeres con un riesgo genético elevado inicien las mamografías a una edad más temprana.
La toma de decisiones compartida es fundamental en oncología de precisión, ya que permite a médicos y pacientes evaluar conjuntamente las opciones terapéuticas, considerando riesgos, beneficios e incertidumbres. Dinamarca ha sido pionera en este enfoque, estableciendo centros de decisión compartida y desarrollando herramientas para facilitar su implementación en hospitales.
El desarrollo de nuevas estrategias de generación de evidencia y reembolso también es clave para equilibrar la innovación con la sostenibilidad económica. La oncología de precisión requiere ensayos clínicos más pequeños y específicos para subgrupos de pacientes, lo que dificulta la obtención de evidencia tradicional. En este sentido, los modelos de ensayos adaptativos, como los protocolos maestros y los estudios tipo plataforma y cesta, permiten evaluar múltiples terapias simultáneamente y realizar ajustes en tiempo real.
Además, el uso de datos del mundo real (RWE, por sus siglas en inglés) puede complementar los ensayos clínicos, proporcionando información sobre seguridad y eficacia a largo plazo. Para garantizar el acceso a tratamientos innovadores sin comprometer la viabilidad financiera de los sistemas de salud, es necesario desarrollar modelos de reembolso flexibles, como acuerdos de entrada gestionada o esquemas de riesgo compartido.
Por último, también destacan la recopilación y el uso de datos genéticos en oncología de precisión requieren una gobernanza sólida para equilibrar la privacidad con el aprovechamiento de estos datos en la investigación. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha establecido principios éticos para la recopilación y el uso de datos genómicos, destacando la importancia del consentimiento informado, la equidad en el acceso y la protección contra la discriminación genética.
