La jornada “Incorporación en la práctica clínica de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios” pone de manifiesto la necesidad urgente de mejorar la formación en genética.
Garantizar que todos los pacientes tengan acceso a las pruebas genéticas, independientemente de su lugar de residencia, será un objetivo prioritario.
La reciente creación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas del Sistema Sanitario Español representa un avance fundamental en la consolidación de la medicina de precisión en nuestro país. Este recurso, accesible y estandarizado, permite a los profesionales de la salud identificar pruebas genéticas de manera eficiente, para optimizar los diagnósticos y tratamientos de los pacientes.
Teniendo en cuenta que en España las competencias de sanidad están transferidas a las diferentes comunidades autónomas, y que la especialidad sanitaria de genética está todavía en proceso de construcción, el siguiente paso para seguir avanzando en medicina de precisión es conocer bien cómo se están implementando las pruebas genéticas del catálogo en los diferentes centros asistenciales. En paralelo, es necesario también identificar qué retos y oportunidades hay que superar para favorecer un sistema equitativo donde todos los pacientes, independientemente del territorio donde vivan, tengan acceso a una atención sanitaria que cubra sus necesidades.
Con el objetivo de conocer mejor el escenario actual de las pruebas genéticas en cada comunidad autónoma, la pasada semana Genotipia asistió a la Jornada “Incorporación en la práctica clínica de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios”, organizada por la Fundación Instituto Roche, el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
“La formación en genética de los profesionales sanitarios, es uno de los principales retos para la implantación de la genética en la práctica clínica”, ha destacado Loreto Crespo, CEO de Genotipia, tras la jornada. “El sistema sanitario necesita profesionales preparados para una medicina que considera la genética del paciente a la hora de diagnosticar o decidir cuál es el tratamiento más adecuado. Nuestro objetivo es facilitar esa formación, para mejorar la atención a los pacientes”.
![A lo largo de la jornada, se resaltó la importancia de la formación de los profesionales en la implantación de la medicina de precisión.](https://genotipia.com/wp-content/uploads/2025/02/Inauguracion-de-la-jornada-Incorporacion-en-la-practica-clinica-de-las-pruebas-geneticas-incluidas-en-la-cartera-comun-de-servicios.jpg)
Implantación desigual de las pruebas genéticas en el territorio español
Durante la primera parte de la jornada representantes de diversas comunidades autónomas compartieron cómo están implementando la medicina de precisión y el catálogo de pruebas genéticas y destacaron las áreas principales sobre las que será necesario trabajar.
Marisa Vicente Saiz, jefe de Servicio de Costes de Programas Asistenciales de la Subdirección General de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación de la Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, explicó brevemente cómo se creó y cómo funciona la Cartera Común y destacó algunos de sus retos principales, como garantizar la actualización de la cartera y su adaptación a los nuevos y constantes avances en la genética.
A continuación, Antonio Martínez Peinado (facultativo especialista de área Genética Molecular del Hospital Reina Sofía de Córdoba), Ignacio Blanco (Coordinador del Programa de Asesoramiento de Genética Clínica del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol de Barcelona), Pilar Sánchez Pobre (Gerente adjunto de ordenación e innovación organizativa del SERMAS), Adrián Llerena (Director del Instituto Universitario de Investigación biosanitaria de Extremadura) y Ángel Carracedo (Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica) expusieron cómo se organizan e implementan las pruebas genéticas en Andalucía, Cataluña, Comunidad de Madrid, Extremadura y Galicia, respectivamente. También aportaron datos que muestran la relevancia de las pruebas genéticas en la práctica asistencial. Por ejemplo, Adrian Llerena señaló que el 47% de los pacientes de atención primaria necesitan un informe farmacogenético para adecuar su tratamiento.
Las exposiciones dejaron patente el esfuerzo común de las diferentes comunidades en impulsar la genética y la genómica como herramientas en diagnóstico y tratamiento. Sin embargo, la implantación de las pruebas genéticas ha seguido diferentes caminos en cada comunidad, según la disponibilidad de programas y recursos previos disponibles. Existe, por lo tanto, un importante camino por delante en cuanto a organización y estandarización a nivel nacional.
Una cuestión a mejorar en algunas comunidades es la necesidad de personal cualificado. Por ejemplo, Antonio Martínez Peinado apuntó a la falta de personal, sobre todo de facultativos, como un problema crónico y limitante en su comunidad autónoma y Pilar Sánchez resaltó que “los fondos dan equipos, pero necesitamos personal”.
La formación de los profesionales, un eje esencial para la incorporación de las pruebas genéticas
A lo largo de la jornada, se resaltó repetidas veces que una de las áreas prioritarias para la implantación de la medicina de precisión es la formación de los profesionales sanitarios, “para que estén cualificados frente a los diferentes retos que se plantean”, señalaba ya Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Roche, durante la inauguración.
Hasta el momento, la ausencia de especialidad genética ha derivado en que no exista una formación homogénea de los profesionales que se dedican a la genética clínica. Tampoco se incluye formación básica en genética en todos los grados sanitarios. En relación a este tema, Ignacio Blanco destacó precisamente la necesidad de una formación básica en genética para todos los profesionales de la salud, así como de formación especializada para diferentes perfiles, y señaló la importancia de impulsar programas de formación continuada y programas de formación adaptados a las necesidades específicas de cada profesional. Además recordó la necesidad de actualizar a los profesionales sobre pruebas genéticas innovadoras.
En elcierre de la Jornada, Carmen Ayuso, jefe del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, situó la educación, formación y capacitación de profesionales sanitarios como primer punto para reforzar en cuanto a la incorporación de la genómica en la práctica clínica y destacó también la importancia de la divulgación de la genética en la población general. “Sin formación, difícilmente se va a avanzar”, señaló Ayuso.
En paralelo a la formación para personal sanitario, los profesionales también recalcaron la importancia de que la población general tenga conocimientos de genética y medicina de precisión, “con el objetivo de fomentar un modelo de decisiones compartidas”.
![La jornada “Incorporación en la práctica clínica de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios” pone de manifiesto la necesidad urgente de mejorar la formación en genética.](https://genotipia.com/wp-content/uploads/2025/02/La-jornada-Incorporacion-en-la-practica-clinica-de-las-pruebas-geneticas-incluidas-en-la-cartera-comun-de-servicios-pone-de-manifiesto-la-necesidad-urgente-de-mejorar-la-formacion-en-genetica.jpg)
Los grandes retos para la implantación de genómica y la medicina personalizada
Más allá de la formación de profesionales sanitarios, durante la segunda parte de la jornada se identificaron otras áreas prioritarias para facilitar un sistema sanitario que integre la genómica de forma equitativa entre la población.
Una de estas áreas atañe a los sistemas de información y gestión de datos genómicos. En éste ámbito, uno de los principales retos será favorecer la homogeneidad de la información genética clínica y su interoperabilidad entre diferentes territorios. Esto implicaría que todos los centros hablen (codifiquen la información genética y clínica igual) igual, para que sea la información genética lo que se desplace y no los pacientes. “El acceso a pruebas genéticas en la propia comunidad o la deriva de muestras a otra si el análisis no se hace en la propia es un derecho de los pacientes”, destacó Marisa Vicente Saiz.
Establecer sistemas para evaluar la implementación de la genómica en la práctica clínica y definir criterios de calidad fueron otros de los principales aspectos destacados sobre los que habrá que trabajar. En esta dirección, Ignacio Blanco insistió en la importancia de marcarse objetivos y poner en la hoja de ruta la acreditación de centros diagnósticos.
Un momento propicio para avanzar en medicina de precisión
En las reflexiones finales de la jornada, Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana y Directora Estratégica de la Red Nacional UNICAS señaló que el catálogo de pruebas genéticas supone un hito muy importante en la regulación de la genómica en la práctica clínica, que además, refleja la voluntad política de impulsar la medicina de precisión. “Estamos en un momento especial para seguir avanzando en medicina personalizada de precisión”, resaltó Guillén, quien apuntó como objetivo alcanzar la equidad y llegar a todos los pacientes con los mismos estándares de calidad.
“Aunque hemos avanzado tenemos claro que queda mucho por hacer. Necesitamos recursos humanos, financiación, formación y organización”, indicó Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, durante el cierre de la jornada.
En este momento propicio, cabe destacar de nuevo que no puede haber medicina de precisión sin profesionales sanitarios con la formación adecuada para interpretar y aplicar el conocimiento genético en la toma de decisiones médicas. Mientras se define cómo evolucionará la incorporación de la genómica en los programas de grado y especialidades sanitarias, Genotipia lleva más de una década liderando la formación especializada en genética, con diferentes ofertas formativas universitarias o acreditadas con créditos de formación continuada.
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