Carmen Ayuso, Premio Nacional de Investigación 2024 en Medicina por su destacada trayectoria en genética médica y enfermedades raras, destaca la explosión de conocimiento en genética de los últimos años y defiende la importancia de una formación especializada y continua.
Hace unas semanas, Carmen Ayuso, directora científica de la Fundación Jiménez Díaz y profesora del Experto Universitario en Genética Médica y Genómica de Genotipia, recibió el Premio Nacional de Investigación 2024 en Medicina y Ciencias de la Salud.
El premio, uno de los máximos galardones científicos en España, otorgado por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, destaca su trayectoria en la investigación genética, clínica y terapéutica de enfermedades raras.
Carmen Ayuso es una figura clave en la genética médica, disciplina que ha transformado la forma en que se entienden y tratan las enfermedades. También es un testigo excepcional de cómo ha evolucionado la utilización de la genética y genómica en el ámbito clínico a lo largo de las últimas décadas. Hablamos con ella para conocer un poco mejor cómo decidió dedicarse a la medicina genética y cómo ha vivido la gran expansión de la genética.
Objetivo profesional: combinar la atención a los pacientes con la investigación científica
Antes de terminar la carrera de medicina Carmen Ayuso ya tenía claro que quería dedicarse a una especialidad que le permitiera combinar la parte clínica con la investigación. “Me interesaba no solo el cuidado de los pacientes sino dedicarme a alguna disciplina que me permitiera bucear en el conocimiento y responder a las preguntas que la curiosidad científica me traía”, nos ha indicado a Genotipia.
La inspiración inicial para dedicarse a la genética surgió de una conferencia impartida por Severo Ochoa, que despertó en ella un profundo interés y curiosidad. Posteriormente, mientras se preparaba para el examen MIR, un documental sobre la aplicación de la genética en medicina, en el que participaba su futuro mentor Andrés Sánchez Cascos, selló su decisión de orientar su carrera hacia este campo.
Ayuso comenzó su formación en la Fundación Jiménez Díaz, uno de los pocos hospitales que en aquel entonces ofrecía especialización en Genética. Allí, tuvo la oportunidad de trabajar en un entorno multidisciplinar muy favorable a plantear y buscar respuesta a diferentes preguntas clínicas, junto a médicos, biólogos y bioquímicos, lo que enriqueció su perspectiva y afianzó su compromiso con la investigación.
Desde entonces Ayuso ha participado en más de 500 artículos científicos en revistas nacionales e internacionales. Su labor ha sido reconocida con diversos premios como el Premio Nacional de Genética en 2017 o el Premio a la Investigación otorgado por FEDER, entre otros.
Carmen Ayuso ha sido testigo y protagonista tanto de la aplicación de la genética a la medicina como en la evolución de la formación en esta materia. “La genética en medicina ha cambiado de forma radical en los últimos años, especialmente en la formación”, indica la experta en genética.
Avances como la secuenciación del genoma humano y el desarrollo de tecnologías ómicas han propiciado una explosión de conocimiento y herramientas de análisis para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades. “Por esta razón estamos viviendo ahora la medicina personalizada de precisión o medicina genómica”, resalta Ayuso. “Naturalmente, este incremento del conocimiento o bagaje teórico que acompaña a la medicina genómica requiere de una formación muy especializada y muy profunda. Por esta razón es un proceso de formación continuada que debe arrancar desde el momento de la formación sanitaria especializada, y continuar a lo largo de toda la profesión sanitaria de los especialistas.
Ayuso destaca tres aspectos fundamentales para la formación en genética: conocer las bases de los descubrimientos que se vayan produciendo para aplicarlos en la práctica clínica, la utilización de las tecnologías y el desarrollo de habilidades para interpretar datos clínicos y genéticos y enfocar la atención hacia los pacientes.
Ayuso celebra el reciente reconocimiento de las especialidades de genética en España, algo que considera fundamental para alinearse con los estándares europeos e internacionales en el tratamiento de enfermedades genéticas. “Era necesario que España se subiera a este carro Europeo e internacional de progreso para atender adecuadamente a las enfermedades genéticas y a los pacientes que las padecen”, ha destacado.
Otros reconocimientos recientes en el ámbito de la Genética
El éxito de Carmen Ayuso se suma a otros reconocimientos de profesionales que son o han sido profesores del programa Experto en Genética Médica y Genómica.
El Dr. Manel Esteller, jefe del grupo de Epigenética en el Cáncer del Instituto Josep Carreras, recibió el Premio de Investigación Burdinola, que destaca su labor en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas y principios activos en medicina.
Además, Lluís Montoliu, doctor en Biología y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), fue reconocido con el XII Premio Nacional de Biotecnología de ISDE (Digital Law Business School) por su contribución a la investigación genética y la edición génica.
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