Fátima Del Reino Iniesta
La Fundación Instituto Roche ha celebrado su VII Jornada Anticipando la Medicina del Futuro en la que ha reunido a expertos para analizar las últimas tendencias en medicina personalizada de precisión. Este año, el fenotipado de precisión se ha posicionado como una herramienta fundamental para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, abriendo nuevas posibilidades en la atención médica. “El fenotipado de precisión permite una comprensión detallada de las enfermedades y cómo se manifiestan en cada persona”, ha explicado el Dr. Pablo Lapunzina, jefe de grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del IdiPaz y director científico del Ciberer, durante la primera mesa de debate.
Además, ha concretado que esta tecnología permite una comprensión profunda, estandarizada y codificada de las enfermedades, no solo en términos generales, sino en cómo se manifiestan en cada persona, “optimizando el diseño de tratamientos específicos” y “estrategias de prevención adaptadas a las necesidades únicas” de cada paciente, maximizando la eficacia y reduciendo riesgos innecesarios.
Una revolución diagnóstica y terapéutica
El fenotipado de precisión no solo mejora el diagnóstico temprano, sino que optimiza el diseño de tratamientos específicos. Según el Dr. Lapunzina, esta tecnología combina inteligencia artificial, datos ómicos y técnicas avanzadas de imagen para generar un perfil único de cada paciente. Esto no solo reduce los errores diagnósticos, sino que también minimiza los retrasos en los tratamientos.
“En pediatría, se está avanzando en identificación temprana de enfermedades raras mediante fenotipado digital”
La integración de datos clínicos, genómicos, proteómicos y de imágenes, la incorporación de la codificación Human Phenotype Ontology (HPO) y el análisis de biomarcadores específicos están permitiendo clasificar subtipos de enfermedades, facilitando diagnósticos más certeros y rápidos, reduciendo diagnósticos erróneos y retrasos en el tratamiento; “en pediatría, se está avanzando en identificación temprana de enfermedades raras mediante fenotipado digital”, ha indicado el especialista. Además, ha señalado que más allá de mejorar diagnósticos y tratamientos, desde un enfoque preventivo, permite identificar riesgos antes de que se manifieste una enfermedad, promoviendo intervenciones tempranas.
Retos y oportunidades
A pesar de su potencial, el fenotipado de precisión enfrenta retos significativos. Uno de los principales es la necesidad de infraestructura tecnológica robusta para gestionar y analizar grandes volúmenes de datos. También se requiere formación especializada en genética y bioinformática para garantizar que los profesionales puedan aprovechar estas herramientas al máximo.
“Es imprescindible abordar la falta de formación reglada en genética y estandarizar las nomenclaturas médicas”
“Es imprescindible abordar la falta de formación reglada en genética y estandarizar las nomenclaturas médicas”, ha afirmado el Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica y coordinador del Grupo de Medicina de la Universidad Santiago de Compostela. Además, ha destacado la importancia de traducir y adaptar sistemas como la HPO al contexto español para facilitar su implementación.
Otro desafío clave es la interoperabilidad de los sistemas de información sanitaria. En palabras del Dr. Enrique Galán, jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz, “no puede ser que la información clínica recogida en Extremadura no sea accesible en Madrid”. La digitalización y la actualización de los sistemas de codificación son esenciales para superar estas barreras.
