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Los primeros resultados de un estudio sobre mtodos de deteccin de recin nacidos muestran que el anlisis de ADN detecta muchas ms enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estndar y es una opcin que favorece a la mayora de los padres a los que se les ofrece esta opcin.
El estudio, llamado Guardian, es uno de los primeros estudios a gran escala del mundo que utiliza la secuenciacin del genoma como mtodo de cribado neonatal y es el primero en publicar resultados preliminares. Los resultados del trabajo se han publicado en JAMA.
“Los resultados nos muestran que la secuenciacin del genoma puede mejorar radicalmente la atencin mdica de los nios“, afirma Joshua Milner, profesor de Pediatra, director de Alergia/Inmunologa y Reumatologa en el Colegio de Mdicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y uno de los coautores del estudio.
“La secuenciacin del genoma nos permite detectar cosas que causan enfermedades graves y tomar medidas para prevenirlas en una cantidad significativa de nios, no solo en unos pocos casos raros”, dice Milner, quien tambin es el jefe de los servicios de alergia, inmunologa y reumatologa del NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children’s Hospital. “Debera instituirse como el prximo estndar para la deteccin de recin nacidos porque puede detectar mucho ms que los mtodos actuales”.
En la secuenciacin del genoma, se analiza el ADN de un recin nacido para buscar cientos de variantes genticas especficas que se sabe que causan enfermedades. La tecnologa tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genticas, mucho ms que los aproximadamente 60 trastornos que detecta actualmente la deteccin estndar de recin nacidos. Los genes incluidos en la deteccin de recin nacidos causan enfermedades que podran prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia.
Entre los primeros 4.000 recin nacidos inscritos en el estudio Guardian, la secuenciacin del genoma identific a 120 bebs (3%) con afecciones de salud graves, de los cuales solo 10 fueron identificados con la deteccin estndar de recin nacidos. En el caso de un nio, la deteccin de una variante gentica rara que causa un trastorno de inmunodeficiencia grave que no se haba detectado mediante pruebas convencionales dio como resultado un trasplante de mdula sea que le salv la vida.
En Espaa, a da de hoy estn incluidos once trastornos en la cartera bsica comn que se buscan mediante la prueba del taln: hipotiroidismo congnito (HC), fenilcetonuria (PKU), fibrosis qustica (FQ), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutrica tipo I (GA-I), anemia falciforme (AF), dficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congnita. Sern un total de 18 a finales de este ao y llegarn a las 23 el primer trimestre del ao que viene, adelant hace unos meses el presidente del Gobierno, Pedro Snchez.
“En mi prctica, he visto a muchos pacientes que han pasado aos yendo de mdico en mdico con sntomas que nadie puede explicar. Pero cuando reciben un diagnstico, la ventana para tratar mejor la enfermedad generalmente ya ha pasado“, dice Wendy Chung, quien inici el estudio en Nueva York cuando era profesora de Pediatra de la Familia Kennedy en la Universidad de Columbia y mdica-cientfica y genetista clnica en el Hospital Infantil Morgan Stanley de Nueva York-Presbyterian.
Chung, investigadora principal del estudio, ahora es jefa de pediatra en el Hospital Infantil de Boston y profesora en la Facultad de Medicina de Harvard. “Las familias y los pediatras ya no necesitan pasar por esas odiseas diagnsticas con la tecnologa genmica que tenemos ahora. Podemos hacer el diagnstico al nacer”.
HALLAZGOS Y CONCLUSIONES DEL ESTUDIO
De los 147 nios que dieron positivo en la prueba de secuenciacin genmica, 120 fueron considerados verdaderos positivos y se les diagnostic una enfermedad rara. Solo 10 de estos nios fueron detectados mediante la prueba estndar. La mayora de los nios a los que se les diagnostic una enfermedad gentica (92 de 120) tenan una deficiencia enzimtica llamada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). La G6PD no se incluye en la prueba tradicional, pero las personas con deficiencia de G6PD pueden tener reacciones moderadas o potencialmente mortales a ciertos alimentos y medicamentos que se pueden prevenir fcilmente si se los evita.
En un nio del estudio, la secuenciacin genmica detect una enfermedad letal (trastorno de inmunodeficiencia combinada grave, SCID, tambin conocido como “sndrome del nio en la burbuja”) que la prueba estndar no detect. La secuenciacin genmica detect la presencia de una variante gentica rara que causa SCID, y eso les dio a los mdicos la oportunidad de proteger al beb de infecciones potencialmente mortales antes de que comenzaran.
“Sabemos que un trasplante de mdula sea es una cura para estos nios, pero la seguridad y el xito son mayores cuando el trasplante se realiza en los primeros meses de vida, antes de que el nio comience a desarrollar infecciones u otros sntomas”, dice Milner. “Solo gracias a la evaluacin genmica pudimos identificar a este nio a tiempo“.
En general, el 3,7% de los nios del estudio dieron positivo en la prueba de deteccin de una enfermedad gentica. Cuando se excluyen los casos de G6PD, la tasa de deteccin positiva fue del 0,6%, dos veces mayor que la tasa del 0,3% obtenida con la deteccin estndar del estado de Nueva York. “Esta es una cifra desastrosa. Una vez que se implemente este tipo de deteccin, este porcentaje aumentar a medida que agreguemos ms enfermedades a la lista”, dice Milner.
La aceptacin de los padres de la secuenciacin del genoma para la deteccin de recin nacidos fue alta: el 72% de las familias contactadas aceptaron participar, y la mayora de los participantes (90%) optaron por incluir la deteccin opcional para enfermedades intratables.
