En 2012, Emmanuelle Charpentier fue una de las protagonistas de la más reciente revolución en la biología. Junto con otros investigadores, esta bióloga francesa convirtió un oscuro mecanismo de autodefensa de las bacterias, descubierto en las Salinas de Santa Pola en Valencia, en una herramienta poderosa. En concreto, en un sistema capaz de cambiar una a una las “letras” del ADN de cualquier organismo. La técnica, llamada CRISPR, es precisa, barata y rápida y le mereció el Premio Nobel de Química en 2020. Charpentier es la cabeza pensante detrás de Casgevy, la primera terapia que emplea directamente el CRISPR, aprobada por las agencias del medicamento el año pasado. Este tratamiento contra la anemia falciforme y la beta talasemia se basa en “editar” el ADN de las células enfermas para que funcionen como unas sanas. Su coste es de 2,2 millones de dólares por tratamiento.
-¿En qué consiste la nueva medicina basada en CRISPR?
-El CRISPR se está utilizando mucho en la investigación para el desarrollo de medicamentos. Se ha utilizado en grandes proyectos de cribado para buscar genes o componentes del ADN responsables de enfermedades. También se está usando para editar células humanas [en placas de cultivo], organoides humanos [modelos artificiales de órganos humanos] o para desarrollar modelos animales humanizados, que representen mejor las enfermedades humanas y permiten ensayar mejor los fármacos.
-Pero también se está usando directamente para modificar genes humanos.
-Si. Ya está en proceso de comercialización su uso para la anemia falciforme y la beta talasemia, unos trastornos de la sangre en los cuales esta terapia génica [Casgevy] se usa en combinación con la terapia celular. La idea es editar las células e infundirlas [en el paciente] una vez que se hayan curado. Hay ensayos clínicos exitosos que usan el CRISPR contra el cáncer de la sangre y programas para tratar trastornos metabólicos y diabetes.
-¿Cuántos pacientes se han tratado con Casgevy?
-Cincuenta en todo el mundo. El primero fue en Alemania. Es un paciente de origen sirio, una población donde hay prevalencia de esas enfermedades. Sin embargo, están presentes sobre todo en la población afroamericana.
-¿La medicina con CRISPR servirá solo para enfermedades raras?
-Hay enfermedades raras con dos o tres pacientes y otras con millones. La anemia falciforme tiene más de 100.000 en EEUU. La escala que se alcance dependerá de si el tratamiento se podrá desarrollar. Algunos tratamientos se pueden llevar a cabo en hospitales, pero no se desarrollan a gran escala. En el caso de Casgevy, mi deseo era que el CRISPR se usara para tratar trastornos genéticos humanos. El desarrollo ocurrió gracias a la participación de las empresas CRISPR Therapeutics y Vertex.
-¿Se siente cómoda con su coste, 2,2 millones de dólares?
-El objetivo es curar a todo el mundo. El coste es alto, pero actualmente, la anemia falciforme obliga los pacientes a transfusiones mensuales Hay sufrimiento y una reducción de la esperanza de vida. Esos también son costes. Casgevy es un tratamiento que se da con una inyección única. Hay un beneficio en la reducción de los costes a largo plazo, porque los pacientes no tienen que ser tratados de forma regular. El reto es quién puede permitírselo. Las autoridades de asistencia social tienen que adaptarse a la nueva medicina.
-Pero esos precios serán insostenibles, a medida que aparezcan más tratamientos de este tipo.
-No tengo una bola de cristal, pero espero que cuantas más enfermedades se traten con terapias genéticas, más mejorará el coste, porque la tecnología se volverá más democrática. Algunos pasos [de la producción] seguirán siendo caros, pero otros se convertirán en rutinarios.
-¿Hay el riesgo de que las terapias CRISPR modifiquen por error partes del ADN fuera de su objetivo?
-Esta preocupación existía al principio, al igual que con otras tecnologías genéticas. La tecnología genética es siempre una receta específica para el fragmento de ADN concreto que se va a tratar. Algunas partes son más accesibles o fáciles de manejar que otras. Pero hay múltiples versiones de la tecnología CRISPR que permiten adaptarse a las necesidades específicas de cada caso.
-Más allá de la medicina, ¿qué otras aplicaciones del CRISPS pueden tener un impacto?
-En el sector agrícola. Con CRISPR podemos modificar genéticamente las plantas editando su ADN, sin introducir ADN extraño, cómo se hacía con las plantas transgénicas. Podemos hacer cambios mucho más precisos. Se pueden modificar las plantas para hacerlas más resistentes al cambio climático o reducir el uso de pesticidas.
-Sin embargo, la Unión Europea ha puesto el CRISPR en el mismo saco de los transgénicos, en su regulación.
-La comunidad científica espera que la regulación europea se revise, para no quedarse atrás con respecto a Asia y Estados Unidos. No se trata de desregularlo todo, sino de hacer una regulación más específica que permita actuar.
-El científico chino He Jiankui modificó el ADN de los embriones de unas gemelas con CRISPR. ¿Cuál es su posición?
-Ese fue un caso individual y el científico acabó en la cárcel. No hay ninguna razón para hacer eso, al menos en este momento. Las mutaciones que indujo, que teóricamente protegen contra el HIV, también generan una hipersensibilidad a otras infecciones.
-¿Hay casos en los cuales lo consideraría legítimo?
-Algunos científicos dicen que, para las enfermedades con una causa genética al 100%, ¿por qué no habría que modificar la línea germinal humana para permitir que los padres que no pueden tener hijos los tengan sin esas mutaciones? Sin embargo, el mismo resultado se puede obtener con la fecundación in vitro con diagnóstico prenatal que permite seleccionar los embriones sin la enfermedad. También existe el riesgo que alguien lo use para transformar los humanos [y seleccionar ciertos rasgos percibidos como deseables].
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